Pruebas de Adn : parentesco

la Prueba del Cromosoma X

Una de las pruebas de parentesco es la prueba del Cromosoma X, la cual se realiza generalmente para determinar si hay alguna relación biológica entre dos mujeres. Estas pruebas son muy especificas, así como también se emplean diferentes metodologías de comparación de ADN que las se que utilizan con la prueba de paternidad.

Prueba de parentesco determina la relación biológica.

La prueba de parentesco, determina si dos o más personas comparten una relación biológica, este tipo de pruebas son algo más complejas que el examen de ADN de  paternidad.

Existen diferentes pruebas de parentesco, en dependencia de que tipo de relación se desea verificar. Así por ejemplo existe la prueba de abuelos, tíos, prueba de linaje paterno, la prueba de fraternidad y la prueba del cromosoma X entre tantas.

Prueba de parentesco: la prueba del Cromosoma X La prueba del cromosoma X se utiliza para determinar si dos o más hermanas comparten el mismo padre, y se lleva a acabo mediante la comparación del cromosoma X. La célula de la mujer contiene dos cromosomas X (XX), sin embargo los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY). La mujer hereda del padre y de la madre los cromosomas X.  El hombre, por el contrario,  hereda un cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Mediante la prueba del cromosoma X se puede determinar el parentesco biológico a través  del rastreo de los linajes paternos del cromosoma X entre las mujeres que participan en la prueba, para determinar si son hermanas, hermanastras o si no tienen ninguna relación biológica, es decir se determina la paternidad. La prueba del cromosoma X se realiza, por tanto, entre dos mujeres que desean determinar si comparten el mismo padre biológico. Generalmente, se realiza entre mujeres que no comparten la misma  madre (hermanastras), pero en el caso de compartir la misma madre,  es muy importante incluir la muestra de la madre para exitosos resultados. La prueba del cromosoma X también se realiza como substitutivo del test de paternidad, es decir, cuando no es posible obtener ninguna muestra del padre para el examen de ADN. Esto sucede, por ejemplo en ocasiones donde el padre ha fallecido o no esta disponible para el examen de paternidad. El precio de este análisis de ADN, como en cualquier otra prueba de ADN, dependerá del número de mujeres que se sometan al test. En el caso que dos hermanos (hombres o mujeres) deseen comprobar si comparten la misma madre o verificar que no han sido adoptados, se requerirá que hagan la prueba de maternidad o incluso para obtener unos resultados más precisos, se aconsejará la prueba de Mt-ADN (prueba del ADN mitocondrial). Cabe destacar que la prueba del Cromosoma X, nunca ofrecerá unos resultados tan concluyentes como lo son en la prueba de paternidad de ADN. La prueba de parentesco del cromosoma X, muestra la probabilidad de estar relacionados biológicamente.

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Investigación reciente sobre la mitocondria




Las mitocondrias se utilizan para buscar los ancestros de organismos que contienen células eucarióticas. Entre los mamíferos, las mitocondrias tienden a seguir una pauta de herencia materna.



Cuando una célula se divide, las mitocondrias se reproducen con independencia del núcleo. Las dos células hijas formadas después de la división reciben cada una la mitad de las mitocondrias. Cuando el espermatozoide fecunda al óvulo, sus mitocondrias quedan fuera del huevo. El cigoto fecundado hereda sólo las mitocondrias de la madre. Esta herencia materna crea un árbol familiar que no se ve afectado por la recombinación de genes que tiene lugar entre el padre y la madre.



Una comparación reciente de muestras de mDNA humano sugiere que la humanidad desciende de una mujer que vivió en África hace entre 140.000 y 290.000 años. Muestras genéticas tomadas de grupos étnicos africanos, asiáticos, australianos, europeos y de Nueva Guinea han revelado un número específico de tipos de mDNA. La comparación de estos tipos ha permitido a los científicos construir un árbol genealógico que sugiere que los distintos grupos empezaron probablemente a evolucionar por separado. En este árbol, el mDNA africano ocupa la rama más larga y antigua y de ella brotan los demás grupos étnicos. Probablemente había muchas otras mujeres vivas en la época de la llamada Eva mitocondrial, pero sus líneas de herencia materna se han extinguido. Esto ocurre habitualmente cuando una generación de una familia no produce ninguna hija.

El análisis de mDNA se aplica también en investigación forense. Recientemente se ha establecido la identidad de unos esqueletos atribuidos a Nicolás II, último zar de Rusia, y a su familia utilizando mDNA. El obtenido de un pariente vivo de la familia del zar resultó ser idéntico al encontrado en los restos de Alejandra de Rusia, esposa de Nicolás, y en tres de sus hijos. Como el mDNA se hereda por línea materna, el del esqueleto del zar no coincidía con el hallado en los restos de la zarina y de sus hijos.

Según investigaciones recientes, unas pocas enfermedades heredadas por línea materna son imputables a defectos del mDNA, entre ellas algunas patologías neuromusculares y ciertas formas de diabetes mellitus.




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La energía se libera a medida que los electrones pasan desde las coenzimas a los átomos de oxígeno y se almacena en compuestos de la cadena de transporte de electrones. A medida que éstos pasan de uno a otro, los componentes de la cadena bombean aleatoriamente protones desde la matriz hacia el espacio comprendido entre las membranas interna y externa. Los protones sólo pueden volver a la matriz por una vía compleja de proteínas integradas en la membrana interior. Este complejo de proteínas de membrana permite a los protones volver a la matriz sólo si se añade un grupo fosfato al compuesto difosfato de adenosina (ADP) para formar ATP en un proceso llamado fosforilación.

El ATP se libera en el citoplasma de la célula, que lo utiliza prácticamente en todas las reacciones que necesitan energía. Se convierte en ADP, que la célula devuelve a la mitocondria para volver a fosforilarlo.

Entonces podemos decir que la mitocondria tiene como funciones:

• Oxidación de metabolitos (ciclo de Krebs, beta-oxidación de ácidos grasos)
• Obtención de ATP mediante la fosforilación oxidativa.
• También sirve de almacén de sustancias como iones, agua y algunas partículas como restos de virus y proteínas.
• La principal función de las mitocondrias es generar energía para mantener la actividad celular mediante procesos de respiración aerobia.

Si la mitocondria se daña puede ocasionar enfermedades ya que el ADN mitocondrial humano contiene información genética para 13 proteínas mitocondriales y algunos ARN; no obstante, la mayoría de las proteínas de las mitocondrias proceden de genes localizados en el ADN del núcleo celular y que son sintetizadas por ribosomas libres del citosol y luego importadas por el orgánulo. Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales, como la enfermedad de Luft o la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Tanto las mutaciones del ADN mitocondrial, como del ADN nuclear dan lugar a enfermedades genéticas mitocondriales, que originan un mal funcionamiento de procesos que se desarrollan en las mitocondrias, como alteraciones de enzimas, ARN, componentes de la cadena de transporte de electrones y sistemas de transporte de la membrana interna; muchas de ellas afectan al músculo esquelético y al sistema nervioso central.

El ADN mitocondrial puede dañarse con los radicales libres formados en la mitocondria; así, enfermedades degenerativas relacionadas con el envejecimiento, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y las cardiopatías pueden tener relaciones con lesiones mitocondriales.

El adn mitocondrial aplicada a la medicina forense 

la mitocondria :La mitocondria es un organelo con doble membrana que cumple una función central en la producción de ATP; se le conoce comúnmente como “generador” de la célula.

La matriz mitocondrial o mitosol contiene menos moléculas que el citosol, aunque contiene iones, metabolitos a oxidar, ADN circular bicatenario muy parecido al de las bacterias, ribosomas tipo 70S similares a los de bacterias, llamados mitorribosomas, que realizan la síntesis de algunas proteínas mitocondriales, y contiene ARN mitocondrial; es decir, tienen los orgánulos que tendría una célula procariota de vida libre. En la matriz mitocondrial tienen lugar diversas rutas metabólicas clave para la vida, como el ciclo de Krebs y la beta-oxidación de los ácidos grasos; también se oxidan los aminoácidos y se localizan algunas reacciones de la síntesis de urea y grupos hemo.

Funciones de la Mitocondria:

Los nutrientes se escinden en el citoplasma celular para formar ácido pirúvico que penetra en la mitocondria. En una serie de reacciones, parte de las cuales siguen el llamado ciclo de Krebs o del ácido cítrico, el ácido pirúvico reacciona con agua para producir dióxido de carbono y diez átomos de hidrógeno. Estos átomos de hidrógeno se transportan hasta las crestas de la membrana interior a lo largo de una cadena de moléculas especiales llamadas coenzimas. Una vez allí, las coenzimas donan los hidrógenos a una serie de proteínas enlazadas a la membrana que forman lo que se llama una cadena de transporte de electrones.

La cadena de transporte de electrones separa los electrones y los protones de cada uno de los diez átomos de hidrógeno. Los diez electrones se envían a lo largo de la cadena y acaban por combinarse con oxígeno y los protones para formar agua.